임신기형아검사취약X증후군, 양수검사화타우증후군, 에드워드증후군
글 / 사진 감성 앨리스
임신 기간 중에 저는 1차 기형아 검사에서 # 취약 X 증후군 검사도 했어요.#양수검사에서 다운증후군, #파타우증후군 #에드워드증후군까지 한꺼번에 검사하게 됐습니다.오늘은 임신 기간 중 #임신기형아검사다운 증후군 외에 다른 증후군에 대해 알아 보려고 합니다.
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취약 X 증후군이란?취약X증후군은 무엇인가요?1차 #기형아 검사 당시 취약 X 증후군은 선택 항목이었지만.저는 선택하여 취약 X 증후군 검사를 받았습니다.
취약X증후군은 다운증후군 다음으로 가장 흔한 직적장애를 일으키는 유전성 질환 중 하나래요.
X염색체에 취약한 부위가 있어 직적장애, 발달장애 등을 유발하는 유전질환으로 일단 검사를 받고 정상적으로 나온다면 둘째를 가질 때 다시 할 필요는 없다고 의사가 설명해 줬습니다.
발생빈도는 남자 2000명 중 1명, 여자 4000~8000명 중 1명입니다.지적 장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다.
취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자 또는 보 인자의 어머니로부터 유전되는 질환입니다.유전자 조작으로 지적 장애, 행동 이상, 학습 장애, 신체적 이상을 나타냅니다.
저도 검사를 받을 때 가족이나 친척 중에 지적 장애가 있는 사람이 있는지 물었습니다. 만약 가족이나 친척이라면 간단한 피검사로 검사를 받을 수 있으므로 선택하여 진료를 받는 방법도 있습니다.
파타우 증후군이란?파타우 증후군은 제가 양수검사를 받고 나서 염색체 결과가 정상이라는 소견을 받았는데요. 이때까지만 해도 생소한 증후군이라 검색할 생각도 못했던 기억이…
말 그대로 21번 염색체가 다운 증후군이고, 13번 염색체가 파타우 증후군입니다.
파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재해서 생기는 침뇨적인 유전 질환이랍니다.태어나는 80%의 아이가 생후 1개월 이내에 사망하고 3% 정도만 6개월까지 생존합니다.발생빈도는 출생아 2만명~2만5천명 중 1명 정도 발생한다고 합니다.
전체 파타우 증후군의 75%를 차지하는 전형적인 13번 삼염색체 파타우 증후군은 산모의 난자가 감수 분열되면 13번 염색체의 비분리 현상으로 발생한다고 합니다.산모의 나이와 밀접한 관련이 있는 것이 특징입니다.
앞좌형 13번 삼염색체는 전체 환자의 25% 정도를 차지하지만 임산부의 나이와는 관계가 없습니다.
파타우 증후군의 증상으로는 소두증, 소안구증, 구순열이나 구개열, 낮은 변형귀, 다지증, 심장기형, 신장기형, 지적장애남아는 잠복고환, 여아는 쌍각자궁 등이 있습니다.
#니프티 검사, #융모막 검사, 양수 검사로 진단 가능하며 현재 완전한 치료는 불가능 합니다.
에드워드 증후군이란?에드워드 증후군도 다운 증상과 마찬가지로 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다.18번 염색체가 3개 나타나서 발생하는데 신생아 8000명에 1명꼴로 발생하는 유전병이래요.
기형 정도가 심각하고 에드워드 증후군 어린이는 생존율이 낮대요.마지막 달까지 생존하지 못하고 사산하는 경우가 절반 정도이고, 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이며, 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.
에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때의 체중이 더 낮다고 합니다.95% 이상 심장기형이 발생하여 심각한 지적장애를 동반할 뿐만 아니라 15% 이상의 신장기형을 동반한다고 합니다.외형의 특징으로는 후두골의 돌출부위와 작은 턱, 작은 소액이 있으며 집게손가락이 가운데 손가락 위에 있거나 작은 손가락이 약지 위에 올라타거나 하는 형태를 하고 있습니다.
저도 1차 기형아 검사는 무사히 끝났지만 다운 증후군 고위험군으로 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는 것이 가장 좋겠죠?
저처럼 양수 검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 것을 알고, 안심하고 안심하십시오.