개요 XXX 증후군에는 XXX 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 여성이며, 출생빈도는 여자 1200명 중 1명으로, 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나입니다.
원인 XXX증후군은 47, XXX핵형을 가집니다. 추가된 X염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래되었으며, 어머니의 생식세포 감수 분열시 X염색체의 비분리현상으로 산모의 연령이 증가할수록 XXX핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형, 45, XX/47, XXX, 46, XXX/47, XXX핵형도 있을 수 있습니다.
임상증상 – 출생시나 소아기에 명확한 이상소견은 없으나 머리가 약간 작고 내안각췌혈, 귀 모양 이상, 촉진증 등의 경미한 이상빈도는 높습니다.- 키가 평균 이상으로 크며, 특히 하체가 길고 날씬합니다.- 발달지연이나 지연은 없습니다.- 지능과 성격 : IQ가 64~120 범위이며, 평균 85정도로 경미한 지능 저하가 있습니다. 언어발달이 감소하고 있으며 신경운동계의 결함도 있습니다. 대인관계 형성의 장애가 있으며 수동적이고 미성숙한 성격을 가지고 있습니다.- 늦은 초경, 희발월경, 불임이 있을 수 있으나 대부분 정상적인 사춘기를 겪고 임신이 가능합니다.
진단세포 유전학적 검사: 말초혈액 염색체 검사로 47, XXX 핵형을 확인합니다.