기형아 검사 시 추가로 할지 여부를 결정하지만 검사 방법은 간단한 피검사로 진행된다.FragileXsyndrome 검사 시기는 임신 초기를 권장하는데 이때가 아닌 임신 기간 중 언제든지 검사가 가능하다.
병원마다 권하는 곳이 있고 이런 검사조차 모르고 지나가는 곳도 있고 게바켄데, 내가 다니는 병원도 추천은 따로 안 해줬다.
나와 6주 정도 차이가 나는 친구 병원에서는 이 검사를 권했고, 내 친구는 그래서 그레이즌(약간 고위험)이 나왔고, 대학병원에 가서 양수검사까지 진행하면서 피말리는 2주를 보내고 정상적으로 나왔는데 정신적으로 얼마나 힘들었을까. 제 포스팅을 볼 예비심도 있을 것 같아서 조금이나마 도움이 되는 마음으로 쓰는 글.
#취약x증후군 정의가 드문 유전질환이지만 지능지체의 가장 흔한 원인질환x염색체에서 취약부위를 처음 관찰한 이후 명명됐다고 네이버에 나온다.쉽게 말해 지적장애를 알 수 있는 검산 디염색체가 여성은 상염색체 22쌍+xy 즉 x염색체가 여성은 2개, 남성은 1개밖에 없기 때문에 증후군이 나타나도 여성보다는 남성이 더 취약하다는 나름의 해석.. 이 검사는 정신지체의 모든 원인을 선별하는 검사가 아니라 빈도가 높은 취약x증후군 선별을 목적으로 한다고 한다.간단한 혈액검사로 알 수 있으며 사이클에 따라 정상 또는 고위험으로 결과치가 나온다.
결과는 사이클에서 확인할 수 있지만 위 표를 참조하십시오.
고위험이 나타날 경우 양수나 융모막 융모검사로 정밀검사를 하게 된다.
어린이가 확진되었을 때 나타나는 임상적 증상 자폐증/ADHD/학습장애/언어장애/지적장애 등 외형적으로는 넓은 이마/긴 얼굴/눈에 띄는 턱/고환이 크고/귀가 크다
검사 비용은 조금 다르지만 대개 7만원 정도로 검사를 한 내 친구는 “병원에서 하라고 했다면 만약 설명을 잘 들었다면 취약X증후군 검사를 하지 않았을 것”이라고 말했다.피검사로 나온 회색지대라는 모호한 수치 때문에 정밀하게 양수검사를 하거나 하지 않는 것처럼 돼 좋지 않은 결과치가 나올 경우에도 다른 조치를 취할 수 없다고 했기 때문이다.선택지라고는 하지만 가족력이 없어서 나는 하지 않았다.혹시 병원에서 얘기한다면 이게 무슨 검사인지 정도는 알아두셔야 할 것 같은데 찾는 마음을 위해서 대충 적어본 정보문이 도움이 되셨기를 바라며 모두 건강하게 순산하세요~