Avrorabch, 출처Unsplash
취약 X증후군(FXS)는 아동의 행동이나 발달 이상과 동시에 전형적인 신체적 특성을 나타내는 유전적 상태입니다.마틴· 벨 증후군 또는 마커 X증후군이라고도 불립니다.FXS는 어느 정도 지적 장애와 함께 말하기나 언어 발달이 늦을 겁니다.여기에는 ADHD, 불안, 자폐증 등의 사회적 장애도 포함되는 경우가 있습니다.신체적 특성은 어린 아기에겐 약간 미묘하지만 나이를 먹을수록 보다 두드러지게 됩니다.여기에는 긴 얼굴, 이중 관절의 엄지, 아치형의 구개, 편평한 발 및 큰 귀 있는 퀭한 눈(중간 안면 형성 부전증)이 포함됩니다.FXS의 물리적 발현이 항상 전체적으로 나타나지 않습니다.FXS의 유전학 및 병태 생리학 FXS는 유전 학습 장애의 가장 일반적인 원인입니다.FXS는 X염색체(FMRI1)유전자에 대한 돌연변이(결함)에 의해서 발생합니다.이 돌연변이에서는 환자는 최대 200회 이상 CGG반복 확장을 가질 수 있는 반면, 정상적 인구는 40회 이하 반복을 갖습니다.이 반복 확장은 유전자를 침묵시키고 기능하지 않게 됩니다.결과적으로 정상적인 뇌의 발달에 영향을 미칩니다.즉, 시냅스 가소성에 의한 신경 접속 능력이 손상됩니다.FXS는 여자보다 남자에게 잘 있습니다.남자는 단일 X염색체를 가지고 있어 2번째의 건강한 X염색체에 1개의 정상적인 FMR1유전자를 가질 수 있는 여자 아이보다 더 심각한 영향을 받습니다.영향을 받은 소녀는 소년보다 경미한 장애만 들 수 있습니다.그러나, 영향을 받은 여자는 이 상태의 보균자인 남성의 자손에게 이 병을 양보할 수 있습니다.영향을 받은 일부 사람들은 또 약간의 변화나 돌연변이가 있을 가능성이 있기 때문에 보균자가 될 가능성이 있습니다.그들은 완전한 돌연변이를 다음 세대에게 물려줍니다.FXS의 증상 FXS의 가장 일반적인 증상은 지적 장애입니다.영향을 받는 사람들 사이에서 IQ에는 광범위한 차이가 있습니다.일부 환자는 IQ가 정상이 Fragile X의 징후가 없는 반면 일부는 심각한 학습 장애가 있는 가능성이 있습니다.손상 정도는 FMR1에 대한 CGG반복의 범위에 의해서 다릅니다.지적 결함 외에도 정서적, 행동적 문제도 있습니다.여기에는 다음과 같은 기능이 포함되는 경우가 있습니다.주의력 결핍 장애 과잉 행동 충동성 불안 기분 변화 FXS의 전형적인 얼굴 특징과 신체적 속성이 있습니다.여기에는 긴 얼굴, 큰 귀, 헤이 소크 높은 이마, 큰 고환, 큰 턱 및 매우 유연한 관절이 포함됩니다.FXS의 진단 Fragile X는 FMR1에 대한 돌연변이를 확인하기 위해서 DNA분석을 사용하고 진단할 수 있습니다.DNA는 생기지 않은 태아에서도 확인할 수 있습니다.이것은 융모막 융모 검체 채취 또는 양막 천자라는 자궁 내에서 양수 또는 조직의 검체를 채취 실시되고, 임신 약 11주에 실시할 수 있습니다.FXS의 관리 및 치료 현재 FXS에 대한 치료법이나 치료법은 없습니다.FXS어린이는 행동 치료, 상담, 정서적 및 교육적 지원이 필요합니다.말하기와 언어의 발달이 늦는 아이들은 언어와 언어 치료사의 도움이 필요한 경우가 있습니다.행동 요법은 주의력 부족, 충동성, 및 기타의 행동 문제가 있는 아이에게 도움이 됩니다.일부 아이들은 통상의 학교에서 잘 대처할 수 있습니다.다만, 현저한 지능 장애 및 학습 장애가 있는 사람들은 특수 교육 요구를 충족시키기 위해서 특수 학교에서 혜택을 받을 수 있습니다.약은 또 환자에게 다양한 이차 증상을 치료 또는 관리하기 위해서 사용됩니다.이 약들은 주의력 결여와 과잉 행동을 목적으로 하는 자극제(ADHD약물)이 포함됩니다.때는 SSRI(항우울제를 사용하여 불안과 기분 변화를 치료할 수도 있습니다.발작의 한 사람(남자의 15%)에는 항 경련제를 사용할 수도 있습니다.최근 동물 연구에서는 mGluR5길항제(뇌의 글루탐산 수용체 차단)인 약물이 시냅스 문제를 완화하고 인지, 지적 및 일부 행동 증상을 향상시킬 수 있음을 보였습니다.이러한 실험 방법은 유망한 결과를 나타내고 있는데 효능을 평가하기 전에 더 큰 규모의 임상 시험에서 완전히 조사할 필요가 있습니다.
