클라인펠터증후군 1. 클라인펠터증후군의 의미(정의) 클라인펠터증후군은 염색체 이상증상으로 여성형 유방, 고환발생증 등의 증상이 나타나는 질환입니다. 클라인펠터라는 사람이 처음 기술했고 클라인펠트 증후군 질환의 유발 원인은 성염색체 이상으로 밝혀졌습니다. 남성의 염색체인 46, XY에서 X염색체가 하나 이상 있는 상태에서 지적 능력, 생식선 기능, 신체 발달 등에 다양한 이상이 발생할 수 있는 질환이라고 합니다. 이상 염색체의 형태는 다양하게 나타날 수 있다고 합니다.
2. 클라인펠터 증후군의 증상이 주로 불임이나 여성형 유방 때문에 검사를 하던 중에 발견된다고 합니다. 클라인펠터 증후군의 증상으로는 1) 지능지수 평균 IQ8590(정상 IQ85115)으로 보고된다. 2) 키가 정상 평균보다 크다. 3) 미세한 학습장애 4) 상대적으로 작은 고환과 음경이 확인되며, 이 경우 대부분 불임에 30% 정도는 여성형 유방이 있습니다. 5) 기타 증상으로는 드물게 팔굽관절 이상, 생식기 기형, 척추측만증, 골다공증, 당뇨병, 유방종양, 생식세포종양, 심장판막 이상 등의 이상이 나타날 수 있습니다.
3. 클라인펠트 증후군의 원인 클라인펠트 증후군의 원인은 난자나 정자가 생기는 과정에서 X염색체가 짝을 이루어 단일 X로 분리되어야 하는데, 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면 이러한 질환이 발생합니다. 클라인펠터 증후군의 80~85%는 47, XXY 핵형입니다. 그 원인은 부모의 생식세포 감수성 분열 시 성염색체가 비분리된 것입니다. 아버지보다 어머니에게 유전된 경우가 56%라고 합니다.
4. 클라인펠터 증후군 치료 클라인펠터 증후군은 남성 호르몬을 12세 무렵부터 투여하는 것이 바람직하며 언어 및 행동 교정이 도움이 될 수도 있습니다. 여성형 유방으로 심리적 스트레스를 느끼면 수술을 하기도 합니다. 또한 사회생활 적응력 평가나 정신적 지원 요법을 통해 치료할 수도 있습니다. 경우에 따라서는 유방암이나 생식 세포 종양 등의 위험을 평가합니다. 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 실시해야 합니다. 임신에 관해서는 전문가와 상의할 필요가 있습니다.
5. 클라인펠터증후군 검사 클라인펠터증후군 증상이 의심되는 경우 혈액을 이용하여 염색체 검사를 실시합니다. 고환 기능 저하가 의심되면 호르몬 검사를 하고 일반적으로 만 13세가 넘어서야 고환 기능 저하를 의심할 수 있기 때문에 다운증후군이나 터너증후군에 비해서 진단받는 연령은 조금 높습니다.
6. 클라인펠터 증후군의 예방 방법 클라인펠터 증후군은 선천적 질환입니다. 고령 산모에서 발생 위험이 약간 증가한다는 보고가 있습니다. 무엇보다 전문의와의 상담이 우선되어야 하며 적절한 치료를 통해 신체적, 정신적, 사회적 문제를 해결해야 하는 부분이 있으며 클라인펠터 증후군에 특별히 좋은 음식이나 제한되는 음식이 있는 것은 아닙니다.
7. 걸그룹 출신 아이돌.
한편 지난 2월 12일 방송된 채널 ASKY채널 애로우부 00회에서는 2000년대 초 걸그룹으로 데뷔해 화려한 삶을 살았던 여가수 A씨의 이야기가 전해졌는데, A씨의 남편이 클라인펠터증후군인데도 속여 결혼한 부분에 대해 법률자문 담당 변호사에게 남편을 더 믿고 살아야 할지 자문을 구하는 내용이었습니다. 변호사는 신체적 결함과 과거 이혼 관계 등을 밝히지 않았기 때문에 이혼이 충분히 가능하다. 현재 사실혼 관계이기 때문에 법적 절차 없이 헤어지면 된다고 조언했습니다.[출처 : 네이버 지식백과, 서울대병원]
참고로 삼색고양이 또는 삼색고양이라고도 불리는 고양이가 있는데 삼색고양이는 대부분 암컷이라고 합니다. 클라인펠터 증후군으로 인한 요인이거든요. 삼색고양이, 삼색고양이 아쉽게도 이 경우 생식기능이 정상이 아니라고 합니다.
삼색고양이 또는 삼색고양이라고 한다. 나무위키 출처
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