10장 원, 말단의 세 염 색체 증후군(Distal 10q trisomy syndrome)관련 질후와은묘은 Chromosome 10, partial trisomy 10q24-qterChromosome 10, trisomy 10q2Distal duplication 10qDistal trisomy 10q syndromeDup(10q)syndrome의 영향의 부위 체내:뇌, 신경, 신장, 심장, 위, 혈관(혈액)체외:골격, 귀, 눈, 입, 코쥬은의 성장 지연, 근육 긴장 저하, 지능 저하, 정신 운동 지연, 머리, 안면의 기형, 손이나 발에 기형, 골 교크기에 이상, 심장 기형, 신장형 등원의 염색체 이상의 진단 세포 유전학적 검사 치료의 증상에 따른 치료 동반 기형이 있다는 경우 수술적 교정 산정 특례 코드 V900, 의료비 지우오은지원※질환별의 정확한 의료비 지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비 지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
개요
10장왕 말단부 삼염색체증후군(distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동지연, 머리나 안면기형, 손발기형, 골격계이상, 심장기형, 신장형 등의 다양한 증상을 보이는 증후군성 질환입니다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으며 1974년에 처음 질환에 대해 기술된 후 35명 이상의 환자가 보고되었습니다.
증상
10장왕 말단부 삼염색체 증후군의 증상은 다양합니다. 출생 전부터 성장 지연을 보이며 대부분의 경우 근육 긴장 저하(hypotonia)가 나타납니다. 일부에서는 관절의 과신천(hyperlaxity)을 동반합니다. 대부분의 경우 지능 저하와 정신 운동(psychomotor) 이탈을 보입니다.작은두증(microcephaly), 넓은 이마, 뚜렷한 광대뼈, 뒤로 돌아간 낮게 위치한 귀, 작고 끝이 들린 코, 낮은 코, 윗입술이 뚜렷한 작은 입, 작은 턱 등의 외적인 특징을 보이며 구개열이나 안검하수를 동반하는 경우도 있습니다.손이나 발의 기형을 보이는 경우에는 그루지증(camptodactyly), 합지준(syndactyly), 발의 흔들의자 바닥 변형(rocker-bottom deformity) 등을 나타낼 수 있습니다.골격계의 기형으로는 가는 갈비뼈, 11쌍의 갈비뼈(정상인 경우 12쌍), 짧은 목, 척추측 후만준(kyphoscoliosis), 오목, 골연령 지연 등이 있으며 일부에서는 경골(tibia)이나 대퇴골 형성의 저하를 나타냅니다.환자의 절반 정도에서는 선천성 심장 기형, 호흡 이상, 신장 기형을 나타냅니다. 특히 호흡 이상으로 인해 반복적인 호흡기 감염을 나타내기도 합니다. 남성 환자의 절반 정도에서는 잠복고환이 나타납니다.
원인
10장 완말단부 삼염색체 증후군은 염색체 이상으로 인한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전 정보를 포함하고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 포함되어 있으며, 단완(parm)과 장완(qarm)으로 구성되어 있습니다.우리 몸의 염색체는 성염색체(X, Y염색체)를 제외하면 각각 한 쌍으로 구성되어 있는데, 이는 부모로부터 각각 하나씩 염색체를 물려받기 위함입니다. 그런데 세염색체증을 보이는 경우에는 유전정보의 과잉으로 우리 몸의 성장, 발달 기능에 이상이 발생합니다.90%의 경우 부모 중 1명이 균형전위보 인자(염색체 이상을 가지고 있으나 유전정보 과다 또는 소실이 없음)입니다. 그러나 부모 모두 보인자가 아닌 경우에도 자녀에서 가장 먼저 세염색체증이 나타나는 경우도 있습니다.10장 팔 말단부 삼염색체 증후군은 10장 팔 말단부에 존재하는 유전정보의 과잉으로 인해 위의 증상을 보이는 질환입니다.
진단
산전은 태아 초음파, 양수 천자, 융모막 검사 등으로 진단할 수 있습니다. 출생 후에는 임상적으로 의심될 경우 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하고 진단합니다.X선을 비롯한 영상검사를 통해 골격계, 신장기형 등을 확인하고 심장초음파와 심도수술 등으로 심장기형의 정확한 종류를 파악합니다.
치료
10장 완말단부 삼염색체 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 재활, 언어 요법 등의 치료를 결정합니다.심장 기형, 입천장의 균열 등이 동반되는 경우는 수술적인 교정이 필요한 경우가 있습니다.부모가 향후 임신을 계획하고 있는 경우는 세포 유전학적 검사와 산전 유전 상담이 필요합니다.
출처 : 희귀질환정보 <희귀질환정보> 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (kdca.go.kr)