터너 증후군 약
터너증후군은 여성에게 영향을 미치는 임의의 유전적 질환이다.
보통 여성은 두 개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너 증후군을 앓고 있는 여성은 이 염색체가 없거나 비정상이다.
적절한 치료와 지원으로 터너증후군을 가진 소녀와 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.
치료는 어떤 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 만드는 것을 목표로 하고 있다. 터너 증후군의 개념
터너 증후군은 여성에게 영향을 미치는 임의의 유전적 질환이다. 주요 특징으로는 단신, 불임 등이 있다. 보통 암컷은 두 개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너 증후군의 여성에게 이러한 염색체 중 하나가 빠져 있거나 비정상이다. 사라진 유전자는 터너 증후군의 여성에게 나타나는 이상과 특징을 유발한다. 터너 증후군의 다른 이름으로는 단조증 X, 45X, 울리히 터너 증후군이 있다.
염색체 이상 정도에 따라 질환의 영향과 심각도가 크게 다르다. 터너 증후군은 태어난 약 2000명의 여자 아이 중 한 명에게 영향을 미친다. 그러나 태어나기 전에 이런 이상이 발생한다는 것은 일반적으로 생각했던 것보다 많다는 것을 의미할 수도 있다. 더 이상 가진 태아의 1%만이 생존하고 유산의 10%만이 이 염색체 이상을 가진 것으로 추정됐다.
터너 증후군 진단
이 상태는 다음을 포함한 여러 수명 단계에서 진단된다.출생 전(임시)-대개 초음파 검사 중 양수(amnocentesis)를 했거나 이상이 있는 경우에 태어났을 때-특정한 신체적 특징 때문에 어렸을 때-어린 소녀가 또래와 같은 속도로 자라지 못할 때 사춘기가 도래하지 않는 10대에.불임조사 중 – 성인기에터너 증후군은 다음을 포함한 많은 검사에 의해서 진단된다.양수체 및 초리온 비루스 샘플링(탄생년전) 임상사 신체검사 심리적 및 교육적 평가혈액검사 및 염색체분석유전자검사
터너 증후군 증상
터너 증후군의 가장 중요한 특징은 다음과 같다.단신 – 평균 성인의 키는 143cm (4’8인치) 불임 – 난소가 발달하지 않아 발생한 선천성 심장 결함 – 약 50% 영향을 받은 여성의 공간 인식 문제 – 수학과 같은 과제에 대한 문제 생리 부전(아미노루아) 청각 장애의 중요성이 낮은 기능에는 다음이 포함될 수 있다.유두가 넓은 움푹 들어간 목의 여분의 피부(‘피부’)가 부풀어 오른 팔다리의 팔꿈치 관절이 늘어나지 않는 착색된 두더지 모양의 손톱.나지막한 머리
터너 증후군의 원인
유전자는 성장, 발달, 기능과 같은 지배적 요소인 우리 몸의 청사진이다. 인간은 46개의 쌍체 염색체를 가지고 있으며 성별을 결정하는 두 개의 성 염색체와 다른 요소를 지시하는 44개의 염색체를 가지고 있다. 약 3만 개의 유전자를 결합한 다발로 묶어서 구슬로 장식되어 있다.
보통 암컷은 두 개의 X염색체를 갖고 있다. 그러나 터너 증후군이 있는 여성은 이 염색체들이 없거나 비정상적이다. 예를 들어 영향을 받은 염색체의 ‘팔’ 중 하나가 없어지거나 영향을 받은 염색체의 형태가 특이할 수 있다. 사라진 유전자는 이 질환과 관련된 이상과 증상의 범위를 유발한다. 사라진 유전자와 특정 문제의 직접적인 연관성은 아직 잘 파악되지 않고 있다.
터너 증후군의 합병증
고려할 필요가 있는 의학적 복잡성의 일부는 다음과 같다.선천성 심장결함: 심장의 여러 구조는 자궁에서 정상적으로 발달하지 못할 수 있다. 이 중 일부는 스스로 교정하지만 다른 일부는 수술이 필요하다.청각장애 – 터너증후군을 앓고 있는 여성들은 어릴 적 귀 감염으로 인한 청각장애가 있을 수 있다. 청력신경 저하로 청각장애도 일으킬 수 있다. 중이염(오티즘 매개체)-터너 증후군을 가진 여학생들은 이관이 정상보다 좁고 귀 감염에 더 취약하다.고혈압(고혈압) – 이는 터너증후군을 가진 10대와 성인 여성 사이에서 흔히 발생한다. 수술로 고칠 수 있는 대동맥(대동맥)의 좁기(고정맥)에 의한 것일지도 모른다. 그런데도 자꾸 압력이 늘어난 이유를 찾을 수 없다.신장 – 초음파 검사에서 신장에 구조적 이상이 나타날 수 있는데 이러한 차이는 보통 신장이 얼마나 잘 작동하는가에 영향을 미치지 않는다.갑상선 기능 및 당뇨병-터너 증후군을 가진 여성에서 제2형 당뇨병과 갑상선 질환의 비율이 더 높다.
▲조기폐경 및 터너증후군=X염색체는 여성의 신체적 특성을 지시하기 때문에 유전자를 놓치면 성적 발달을 방해한다. 불임은 난소가 잘 자라지 않는 데 기인한다.난소는 조기 폐경을 거친다. 태어날 때 알이 몇 개인지 모르지만 이들은 곧 퇴화한다. 터너 증후군을 앓고 있는 여자아이들 중 약 5~10% 정도만 자연적으로 월경하고 나머지는 호르몬 대체요법이 필요하다.
터너 증후군은 일생의 병이다. 그러나 많은 치료방법은 영향을 받은 소녀나 여성이 삶의 모든 면에서 그들의 잠재력에 도달하도록 돕기 위해 이용 가능하다. 치료는 어떤 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 만드는 것을 목표로 한다. 옵션 : 심장 결함을 교정하는 수술신장을 키우기 위한 성장호르몬 요법 월경을 촉발하는 호르몬 대체 요법과 유방 같은 2차 성징 발달 호르몬 수치를 확인하기 위한 정기적인 모니터링, 정기적인 후속조치 및 의료 상황 관리, 고혈압 등의 합병증 관리를 위한 치료 보조 생식
기억해야 할 낙태 증후군은 여성에게 영향을 미치는 유전적 질환이다. 보통 여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있다. 그러나 터너 증후군이 있는 여성은 이러한 염색체가 없거나 비정상적이다. 적절한 치료와 지원으로 터너 증후군을 가진 소녀나 여성이 정상적이고 건강하고 생산적인 생활을 영위할 수 있다.치료는 어떤 신체적 결함을 교정하고 사춘기를 만드는 것을 목표로 한다.